ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Классификация наследственных болезней нервной системы

Основные принципы классификации  НЗНС были высказаны  родоначальником отечественной  нейрогенетики  С.Н. Давыденковым ещё в 1925г Он указал , что классификация наследсвенных болезней должна быть «каталогом генов»Такой каталог действительно  был создан спустя 40 лет V.A.McKusick и сейчас  существует  под названием Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).Предложенная С.Н. Давыденковым клиническая классификация НЗНС построена по топическому  принципу  и в настоящее время остаётся  базой для  современных систематизации наследственных болезней

Классификация  НЗНС по С.Н. Давыденкову (1932г):

А.Синдромы с преимущественным участием пирамидной системы.

В.Синдромы с преимущественным  участием  системы  координации

С.Синдромы с преимущественным участием  экстрапирамидной  системы

D. Амиотрофии и дисмиотрофические синдромы.

Е.Синдромы, связанные с абиотрофией зрительного аппарата.

Современная классификация НЗНС создана сотрудниками НИИ неврологии РАМН С.Н. Иллариошкиным и соавт.(2002г)(представлена  с комментариями ):

.Наследственные нервно-мышечные болезни:

а. Прогрессирующие мышечные  дистрофии (ПМД)(синонимы :миопатии,миодистрофии)характеризуются первичным поражением мышц и прогрессирующим течением.

Среди них:

-ПМД Duchenn И Becker (аллельные)

-ПМД поясов конечностей;

-лице-лопаточно-плечевая ПМД;

-дистальные ПМД

-ПМД Emery-Dreifuss;

-окуло-фарингеальная ПМД;

б)Врождённые непрогрессирующие миопатии (синоним:структурные миопатии) характеризуются  первичным  поражением мышц , проявляются  с рождения  в виде  синдрома  «вялого ребёнка»,но не прогрессируют

Среди них:

-немалиновая миопатия;

-болезнь центрального стержня;

-миотубулярная миопатия;

-миофибриллярная миопатия;

в. Наследственные болезни  мотонейрона характеризуются  вторичным поражением  мышц, в основе которого лежит прогрессирующая дегенерация клеток передних рогов спинного мозга.

Среди них:

-спинальные амиотрофии (синоним:спинальные мышечные атрофии (СМА)):

~классические типы СМА(проксимальные детские );

~бульбо-спинальные СМА

~дистальные СМА и т.п.;

-семейные формы  бокового амиотрофического склероза (БАС);

г. Наследственные невропатии (синоним:невральные амиотрофии ) характеризуются  вторичным  поражением  мышц, в основе  которого лежит изменение  периферических нервов.

Среди них:

-наследственные моторно-сенсорные невропатии (НМСН):

~демиелинизурующие НМСН Charcot-Marie-Tooth 1 типа ;

~аксональные НМСН Charcot-Marie-Tooth 2 типа;

~ НМСН 3 типа Dejerine-Sott;

~НМСН 4 типа Refsume;

-наследственные моторные невропатии ;

-наследственные сенсорные и сенсорно-вегетативные невропатии;

д. Наследственные миотонические  синдромы характеризуются  миотонической реакцией (нарушение релаксации  мышц  после их сокращения ), в основе  которой лежит патология нервно-мышечного канала.

Среди них:

-врождённая миотония Thomsen;

-дистрофическая  миотония Steinert (синоним : миотоническая дистрофия);

е. Наследственные миастенические синдромы  характеризуются  миастенической  реакцией (патологической мышечной утомляюмостью ), в основе которой  лежит патология  нервно-мышечного канала .

жПериодический паралич характеризуются приступами вялого паралича (обездвеженности), в основе которых лежит  патология нервно-мышечного аппарата .Включает  гипер-,гипо- и нормокалиемические формы.

.Наследственные болезни ЦНС

а. Заболевания с преимущественным вовлечением  экстрапирамидной системы:

-хорея Huntington;

-гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) Wilson (синоним:гепатолинтикулярная  дегенерация);

-болезнь Паркинсона

-эссенциальный тремор;

-торсионная дистония ;

б Заболевания  с преимущественным  вовлечением  пирамидной системы (синоним: наследственные спастические параплегии ):

-семейная спастическая параплегия Strumpell;

в. Заболевания с преимущественным вовлечением координаторных систем (синоним :наследственные  атаксии):

-атаксия ,Friedreich;

-спино-церебеллярные атаксии ;

г. Заболевания с преимущественным  вовлечением когнитивной сферы (синоним: наследсвенные деменции).

дНаследственные формы эпилепсии.

е. Другие формы наследственных заболеваний ЦНС(наследственные формы  мигрени и других цереброваскулярных заболеваний ;наследственные аномалии развития мозга и др.)

.Наследственные  болезни  нервной системы  с мультиорганными проявлениями :

а. Заболевания , характеризующееся  нарушением  клеточной  пролиферации (факоматозы)

б. Наследственные  болезни  обмена  с вовлечением  нервной системы (митохондриальные  болезни ,липидозы, гликогенозы и др.).

Other Posts

Рубрики: Неврология

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser