ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Наследственная моторно-сенсорная невропатия Charcot-Marie-Tooth

Заболевание  относится  к группе НМСН и характеризуются  вторичным  поражением  мышц, в основе которого лежит изменение  периферических нервов.

Основным клиническим проявлением  НМСН Charcot-Marie-Tooth является  медленно прогрессирующая  мышечная слабость с развитием  периферического тетрапареза

Как при любом периферическом парезе , наблюдается  снижение мышечной силы и нарушение объёма  движений  в конечностях и туловище , снижение мышечного тонуса , снижение  периостальных  и сухожильных рефлексов , атрофия мышц.

Характерными  чертами  вялого тетрапареза при НСМН Charcot-Marie-Tooth:

-симметричность поражения;

-преимущественное  поражение мышц  дистальных отделов  конечностей ;

-первоначальное  и преимущественное  поражение мышц  нижних конечностей.

Характер развития  симптомов периферического тетрапареза при НСМН Charcot-Marie-Tooth имеет свои особенности :

-в дебюте  заболевания  возможно появление  спазмов в мышцах голеней   и фасцикулляций , которые  исчезают по мере  прогрессирования болезни;

-вначале в патологический процесс  вовлекаются  мелкие мышцы стоп ;затем-другие мышцы ног, на более поздних  стадиях болезни -мышцы рук;

-в связи  с атрофией  мышц происходит деформация стоп  по типу «конской стопы»(pes cavus)или «полой стопы» (pes talis), напоминающей стопу Friedreich;резко выражена разница  в объёме голеней  и бёдер(формируются симптомы  «ног аиста» или «перевёрнутых бутылок»), развиваются  контрактуры в пальцах;

-сухожильные рефлексы  угасают неравномерно:вначале  и всегда выпадают ахилловы рефлексы , в половине случаев-коленные , рефлексы с рук исчезают  в  случае  поражения верхних конечностей;

-из-за медленного прогрессирования болезни  пациенты  приспосабливаются  к своему дефекту и могут выполнять работу .

Течение НСМН Charcot-Marie-Tooth  считается медленно прогрессирующим (доброкачественным)Начало заболевания(проявление первых классических клинических  симптомов )приходится  на школьный возраст (до 10 лет или позже ) .Обычно только в зрелом  возрасте  значительно нарушается походка и больные утрачивают способность  обслуживать себя. Возможен  стационарный характер  заболевания  в течение  длительного периода  времени  с сохранением работоспособности .Продолжительность жизни , как правило,не нарушена

Важно помнить симптомы , противоречащие  НМСН Charcot-Marie-Tooth :

артрогриппоз; поражение ЦНС: наличие высоких рефлексов и т.п.;поражение мышц ,иннервируемых черепно-мозговыми нервами (ЧМН)(глазодвигательных, мимических, бульбарных),а так же  диафрагмы и миокарда ;поражение органов зрения и слуха

В диагностически сложных ситуациях установить диагноз  помогает знание  дополнительных клинических критерий  НМСН Charcot-Marie-Tooth:

-нарушение  чувствительности  по полиневритическому типу , более грубо выраженные в стопах (снижение вибрационной , тактильной , болевой и мышечно-суставной чувствительности );

-деформация стоп по типу  Friedreich , а так же  сколиоз позвоночника ;

-гипертрофия  периферических нервов  (в 25 проц случаев)  , в частности  поверхностного малоберцового  и большого ушного нервов .

Для верификации  диагноза НМСН Charcot-Marie-Tooth 1 типа  используют следующие  параклинические критерии:

-при ЭНМГ выявляется  снижение СПИ по двигательным нервам (менее 70 проц от нижнего предела нормы ;отсутствие  или выраженное  снижение  ПД при стимуляции  чувствительным нервов  нижних конечностей

-при биопсии  чувствительных нервов (обычно -N.suralis) выявляются изменения , соответствующие димиелинизирующей невропатии ;

-при мышечной биопсии выявляются  признаки  денервационной мышечной  атрофии.

Тип наследования НМСН Charcot-Marie-Tooth различен .Наиболее часто встречающаяся  форма НМСН Charcot-Marie-Tooth 1 а типа  наследуется  аутосомно-доминантно .В литературе описано более 40 мутаций генов , ответсвенных  за возникновение наследственных невропатий.При димиелинизирующей аутосомно-доминантной НМСН Charcot-Marie-Tooth 1 а типа  наиболее часто  встречаются  мутация  гена СМТ 1 А (РМР 22) локализованного на 17р 11.2. Ген кодирует  белок  РМР 22 (периферический миелинпротеин).При демиелинизирующей аутосомно-доминантной  НМСН Charcot-Marie-Tooth 1 b типа -мутация гена СМТ 1 В (PMZ),локализованного на 1 q 22-23.Ген кодирует  белок  Ро(периферический миелинпротеин).При аксональной аутосомно-доминантной НМСН Charcot-Marie-Tooth типа IIa-мутация  гена СМТ II А , локализованного  на 1р36. Белок, кодируемый  геном , неизвестен.

Other Posts

Рубрики: Неврология

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser