ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Прогрессирующая мышечная дистрофия Duchenn

Заболевание  относится  к группе ПМД, характеризуются  первичным  поражением мышц и прогрессирующим течением .Популяционная частота  ПМД Duchenn -1:3.500 новорожденных мальчиков

Основными клиническими  критериями  диагностики ПМД считается  прогрессирующая  мышечная слабость  с развитием   периферического  тетрапареза , сочетающимся  с псевдогипертрофией мышц

Доминирующим  симптомокомплексом при ПМД Duchenn  является  прогрессирующий  периферический тетрапарез

Любому  периферическому парезу  присуще  снижение мышечной силы , нарушение  объёма движений в конечностях и туловище , снижение мышечного тонуса  , снижение  периостальных и сухожильных рефлексов и атрофия мышц

Особенностями  периферического тетрапареза при ПМД являются  симметричность  поражения , преимущественное  поражение мышц  проксимальных отделов  конечностей, первоначальное  и преимущественное  поражение  мышц нижних конечностей .

Развитие  и течение  периферического тетрапареза при ПМД имеет свои особенности :

-вначале  обнаруживается  снижение мышечной силы ;

-отставание  в формировании  двигательных навыков  у детей  наступает рано: дети поздно (после 1,5-2 лет)начинают ходить , не могут бегать  и прыгать; к моменту дебюта  явных клинических  проявлений  болезни (2-5 лет) возникают характерные изменения  походки(«генеральская «или «утиная»)

-Часты падения , имеются «миопатические » приёмы, в т.ч. вставание «лесенкой», трудности при подъёме  вверх  по лестнице и т.п., однако грубые  нарушения двигательных  функций наступает  спустя 10-12 лет от начала заболевания ;

Постоянным  симптомом ПМД Duchenn  является  псевдогипертрофия мышц.Вначале  наблюдается  уплотнение , затем -увеличение  в объёме  икроножных мышц, а так же  ягодичных и дельтовидных мышц, мускулатуры языка , живота ,бёдер.

Течение ПМД Duchenn является  прогрессирующим (злокачественным ):

-начало заболевания  приходится  на ранний  детский возраст(от 2до 5 лет);

-к 8-10 годам  значительно  нарушается  походка;

-до 13 лет больные утрачивают  способность обслуживать себя ;

-в 14-15 лет наступает полная обездвиженность;

-летальный исход наступает в возрасте 15-18 лет из-за острой сердечно-сосудистой недостаточности, инфекций  дыхательных путей  и связанной  с ними  дыхательной  недостаточности .

Существуют симптомы , противоречащие ПМД Duchenn Это фастикуляции и (или) фибрилляции мышц, а так же  нарушения чувствительности .

В диагностически  сложных ситуациях установить  диагноз  помогает  знание  дополнительных клинических критериев ПМД Duchenn :

-поражение миокарда (кардиомиопатия) проявляется  нарушениями  сердечного ритма и проводимости , а затем -недостаточностью  кровообращения ;

-эндокринные нарушения  проявляются  в виде  адипозо-генитального синдрома , синдрома Иценко-Кушинга , гипоплазии надпочечников , ожирения , гипогонадизма ;

-нарушение интеллекта до степени  олигофрении встречаются у 30 проц больных;

-в поздние сроки  заболевания  возможны деформация грудной клетки  и позвоночника , эквино-варусная деформация стоп , ретракции  ахиловых сухожилий ,сгибательные контрактуры в крупных суставах  конечностей , диффузный остеопороз;

-возможно нарушение  моторики  ЖКТ

Для верификации  диагноза ПМД Duchenn  используют  параклинические критерии :

-уровень КФК сыворотки  крови десятикратно  превышает  значения нормы , на  первых стадиях заболевания  возможно повышение  уровня КФК в 100 раз выше нормы

-при мышечной биопсии  выявляется  диффузная атрофия  и гипертрофия  мышечных волокон , а так же разрастание  соединительной и жировой ткани эндомизия;

-при ЭНМГ выявляется «миопатические» изменения-короткая длительность , низкая амплитуда и полифазность  потенциалов действия  двигательных единиц (ПД ДЕ)

Родословная  в семьях , болеющих ПМД Duchenn , соответствует  Х-сцепленному  рецессивному типу наследования .При ДНК-анализе  у больных  ПМД Duchenn  обнаруживают  мутацию гена  DMD , локализованного на Хр 21.2. В норме  ген DMD кодирует белок  дистрофии. Отсутсвие  дистрофина вызывает структурные изменения  в сарколемме  , что приводит к потери  внутриклеточных  компонентов  и повышенному  входу кальция , в  результате чего  наступает  гибель миофибрилл

 

Other Posts

Рубрики: Неврология

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser