ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Спинальная мышечная атрофия ,классическая форма (детская проксимальная аутосомно-рецессивная ).

Заболевание относиться  к группе СМА и характеризуется  вторичным  поражением  мышц , в основе  которого лежит  прогрессирующая  дегенерация  клеток  передних рогов  спинного мозга .Популяционная частота  классической СМА-1: 6000-10000 новорожденных

Важнейшим  клиническим критерием  диагностики  СМА является  прогрессирующая  мышечная слабость  с развитием  периферического тетрапареза

Наблюдается  снижение  мышечной силы  и нарушение  объёма  движений в конечностях  и туловище , снижение мышечного тонуса  , снижение  периостальных  и сухожильных рефлексов , атрофия мышц .Важными  особенностями  периферического пареза  при СМА является  симметричность  поражения , преимущественное  поражение мышц  проксимальных отделов конечностей , первоначальное  и преимущественное  поражение  мышц нижних конечностей. Однако  эти симптомы  не являются  патогномоничными  для СМА и  встречаются  при других  ННМЗ

Патогномоничным симптомом СМА как нейропатии  является  спонтанная  мышечная  активность  в виде  фасцикулляций мышц конечностей и языка , фибрилляций мышц  конечностей , а так же  фасцикулярного  тремора  пальцев рук

Течение  заболевания  значительно отличается при разных типах СМА.В настоящее время принято выделять три формы СМА:1тип (Wernig-Hoffman)2типа (промежуточную) и 3 типа (Kugelberg-Welander)

Возраст начала заболевания :1тип -с 0 до 6 мес жизни ;2тип-с 6 до 18 мес жизни ;3 тип -после 18 мес жизни

Характер задержки  моторного развития :1тип никогда даже не начинают сидеть без поддержки;2тип не способны стоять и ходить без помощи ;3тип-могут стоять и ходить без помощи

Характер течения  заболевания:1тип-быстро прогрессирующее ;2тип-прогрессирующее ;3 тип-медленно прогрессирующее

Возраст наступления летального исхода: 1тип-до возраста 2лет; 2тип-после 2 лет жизни;3тип-в зрелом возрасте

Существуют симптомы , противоречащие  СМА.Среди них: поражение мышц , иннервируемых черепно-мозговыми нервами (ЧМН)(за исключением  бульбарных),а так же  диафрагмы и миокарда ,поражение  ЦНС;поражение органов  зрения и слуха ; нарушение  чувствительности ;артрогриппоз

Различные типы СМА отличаются  друг от друга  не только характером  течения , но и  клиническими особенностями .

При СМА 1 типа  Werdnig-Hoffmann  явные парезы или параличи  мускулатуры  конечностей  можно обнаружить  уже в первые  дни после рождения ребёнка . Основным  симптомом  болезни  является  генерализованная мышечная  гипотония ( в тяжёлых случаях замечают «свисание» ручек  и ножек младенца ; развивается синдром  «вялого ребёнка»;при  пассивном  сгибании  в коленях ноги падают, создавая так  называемую позу  «лягушки»; сопротивление  пассивным движениям  отсутствует , поэтому конечностям  у таких больных  можно придать любое положение ) Атрофия  мышц у детей первого года жизни  отсутствуют , но она нарастает  по мере  прогрессирования заболевания .Дети имеют  характерный  внешний  вид:бледные , с нежной кожей , выражение их лица  «кукольное»; пальцы стоп  искривлены ,некоторые из них  западают , со временем  деформация пальцев  усиливается . Нередко при  рождении или в первые недели  жизни  отмечается слабость вдоха  и выдоха , а также  бульбарные расстройства (крик ребёнка  тихий , сосание -вялое , снижены глоточные  рефлексы , наблюдаются  фибрилляции  и фасцикулляции  в мышцах языка ) Частыми  являются  инфекции  органов дыхания (ОРВИ,бронхиты , пневмонии) ,возникающие  вследствие поражения  межрёберных мышц  и нарушения  вентиляции лёгких, что в свою очередь усугубляет  прогрессирование СМА

При СМА 2 типа  имеются все проявления, характерные для СМА, всегда заметна  атрофия мышц и спонтанная мышечная активность . Параллельно основным  клиническим  проявлениям  развиваются  контрактуры и деформации (наиболее часто наблюдаются  деформации грудной клетки  и кифосколиоз пояснично-грудного отдела  позвоночника ;в поздних стадиях заболевания  выявляются  ретракции сухожилий ,контрактуры  суставов; деформации кистей рук наблюдаются  значительно реже).

При СМА 3 типа  Kugelberg-Welander возможна псевдогипертрофия  икроножных мышц

Для верификации диагноза СМА используют параклинические  критерии:

-при мышечной биопсии  выявляются  признаки денервационной  мышечной атрофии;

-при ЭНМГ выявляется  спонтанная мышечная активность ; характерно  повышение средней длительности  и амплитуды ПД Де

Кроме того , существуют  лабораторные критерии , достоверно исключающие  диагноз СМА:

-уровень активности  КФК сыворотки  более чем в 10 раз превышает значения нормы;

-имеется недостаток  дистрофина и (или)гексозаминидазы;

-при ЭНМГ выявляется  снижение  скорость проведения импульсов (СПИ) по  двигательным нервам ;изменены ПД при исследовании  чувствительных нервов

Родословная в семьях , болеющих СМА, соответствует  аутосомно-рецессивному типу наследования.При ДНК-анализе  у больных  СМА  обнаруживают  мутации  гена SMN, локализованного  на 5Q13 Ген SMN в норме  кодирует белок SMN.Доказано , что все три типа  СМА являются  генетически  однородными .Тяжесть клинической картины, тип СМА и  скорость прогрессирования заболевания определяется  размером  мутации  гена SMN

Other Posts

Рубрики: Неврология

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser