ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Хорея Huntington

Заболевание относится к группе хронических прогрессирующих дегенеративных  наследственных  экстрапирамидных  заболеваний  ЦНС .Характеризуется  преимущественным  поражением  полосатого тела .Распространённость её составляет  4-10 на 10 в минус пятой степени

Основные  клинические  проявления классической формы хореи Huntington складываются  из гиперкинетико-гипотонического синдрома и когнитивных  нарушений.

Экстрамидный гиперкинетико-гипотонический синдром имеет особенности :

-хореические гиперкинезы в виде  внезапных быстрых неритмичных  непроизвольных движений беспорядочно (хаотично)возникают  в различных мышечных  группах и нарастают одновременно  с изменениями  интеллекта ;

-со временем нарастает амплитуда , частота гиперкинезов и их  распространённость  на большие  объёмы  мышц ;это затрудняет  выполнение произвольных движений;

-больные  выполняют массу  ненужных движений : при ходьбе  гримасничают ,жестикулируют , приседают, широко расставляют руки ;


-гиперкинезы полностью исчезают во сне и могут (в дебюте заболевания)  подавляться  сознательно;

-речь затруднена , сопровождается   вокализмами ;

-мышечный тонус снижен.

Интеллектуальные нарушения  вначале  заболевания  проявляются  в виде  гиперактивности , повышенной возбудимости .Затем  постепенно  нарастают нарушения  психики , развивается деменция , депрессивный  фон  настроения , возможны суициды.

Для классической формы хореи Huntington характерно  позднее  появление  клинической  симптоматики (в возрасте 40-50 лет).Заболевание  нарастает постепенно , «исподволь», однако  прогрессирует  неуклонно .Длительность  его не превышает  15-20 лет  от момента  появления первых симптомов . Чаще всего больные  погибают от интеркуррентных заболеваний , не редки  случаи самоубийств

Считается  , что диагноз  классической формы  хореи Huntington можно поставить под  сомнение , если у пациента  выявлены  любые симптомы  поражения других  отделов  нервной  системы , а тем более -экстраневральная патология

Лишь у некоторых больных классической формой хореи Huntington возможны эндокринные и нейротрофические  расстройства

К сожалению, не существует  лабораторных  критериев верификации  диагноза  хореи  Huntington . Выявляемые изменения  при параклиническом  обследовании  не являются  патогномоничными . Среди них :

-признаки наружной  и внутренней  гидроцефалии при КТ (МРТ) головы или  пневмоэнцефалографии;

-выраженные  стойкие  изменения  в виде  депрессии  или отсутствия  альфа-ритма и преобладания низкоамплитудной активности  при ЭЭГ

Родословная  в семье больных хореей Huntington  соответствует  аутосомно-доминантному типу  насследования .Пенетрантность  гена составляет 100 проц. Отмечается  феномен  антиципации :нарастания проявлений болезни и появление  её в более  молодом возрасте в последующих поколениях. При молекулярно-генетическом  исследовании  у больных  классической  формой хореи Huntington  выявляется мутация  гена  HD (IT-15)  локализованного на 4р 16.3 (экспансия тринуклеотидных  САG-повторов  свыше 37).Ген HD кодирует белок  гентингтин

Мутация гена оказывает своё патологическое действие путём повреждения глутаматэргического кортикостриарного пути , что приводит  к сверхстимуляции нейронов полосатого тела и их повреждению избытком перекисных радикалов .Относительная сохранность  дофамин-эргического пути и функциональное преобладание  дофамин-эргической активности  в подкорковых ганглиях является непосредственной  причиной возникновения  хореического  гиперкинеза .Происходит  так же снижение тормозного влияния  ГАМК-эргической системы  из-за дегенерации ГАМК-эргического стриопаллидарного пути  и гибели  ГАМК -эргических нейронов полосатого  тела

Помимо описанной выше  существуют  и другие формы  хореи Huntington .Акинетико-ригидная  форма манифестирует в 10-20 летнем возрасте .Особенностями  заболевания считается  быстрое прогрессирование  выраженной  мышечной ригидности , развитие  контрактур , нарушение поведения и интеллектуального  развития .Хореические гиперкинезы  могут быть выражены  незначительно или отсутствовать .

Психическая  форма характеризуется преобладанием  психических  и интеллектуальных  расстройств  при относительной сохранности моторики больного

 

Other Posts

Рубрики: Неврология

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser