ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Атипичная спинальная амиотрофия взрослых

Саратовскими  неврологами  Поповьян  и Дубинской  в 1979 г впервые описана  атипичная   спинальная  амиотрофия  взрослых (АСАВ) ,которая не похожа  ни на классические типы ,ни на одну  из указанных  в литературе  атипичных форм  У всех пациентов  болезнь  начиналась  на третьем -четвертом  десятилетии  жизни и прогрессировала очень  медленно  В клинической картине  заболевания  доминировал  передне-роговой синдром ,как правило,  наблюдались  бульбарные нарушения  Постоянным  и  определяющим  клинику заболевания  являлся  синдром  поражения  передних рогов  спинного мозга  на уровне шейного утолщения  Периферические парезы  или параличи мышц  развивались  относительно симметрично  в проксимальных  отделах рук ,шее, распространяясь  затем на мускулатуру ,иннервируемую  каудальной  группой  черепных нервов ,а также мышцы  грудной клетки  ,реже -на дистальные отделы  рук Характерными  были атрофия  и спонтанная  мышечная активность  в виде фибрилляций  в пораженных мышцах  Бульбарные  расстройства наблюдались  не у всех пациентов ,как правило, возникали  в более поздние  сроки заболевания ,были  умеренно  выражены  ,медленно  прогрессировали  и не определяли  тяжести и исхода  болезни  У половины  больных  выявлялась  пирамидная  симптоматика  в виде повышения  рефлексов  с ног,с наличием  патологических  стопных  знаков ,слабости  или  скованности  в ногах  при этом  не отмечалось

Поповьян и Дубинская  много сделали  для анализа  историко-географических условий  появления  этой формы  СМА  и доказали  существование  изолята этого атипичного ННМЗ  на северо-востоке  Саратовской области  в Вольском  районе  Выяснилось ,что все предки больных  происходят  их села  К.Вольского  района ,которое было основано  в конце 16 века  старообрядцами  По сведениям  местных жителей  ,в 19 веке один  из сельчан привез  с юга России  жену,  у которой в возрасте  около 45 лет появилась  слабость  в руках ,из-за чего  ее прозвали «вислорукой»  Ее потомки  из поколения  в поколение  передавали  ген заболевания  В середине  20 века  в селе проживало  около 30 таких больных

При морфологическом  исследовании  были изменения  спинного мозга  в шейном  и грудном отделах -истончение ,дряблая  консистенция  вещества  спинного мозга ,стертость  рисунка  «бабочки» ,асимметричность и истончение  передних рогов ,уменьшение количества  нервных клеток в передних рогах ,а в сохранных  клетках  отмечены  признаки деструкции  В варолиевом мосту  и продолговатом  мозге  выявлены   аналогичные  изменения На уровне  поясничного  утолщения  спинной мозг  был относительно  сохранным  При исследовании  коры больших  полушарий  замечено  уменьшение  числа клеток  ганглиозного слоя  передней  центральной извилины  В скелетных мышцах  обнаружена  вторичная  «гнездная»  атрофия ,что характерно  для СМА


ЭНМГ  с локальным  отведением  потенциалов  показала  ,что в основе  данной формы ННМЗ  лежит невронопатия  с преимущественным  повреждением   клеток  передних рогов спинного мозга  на уровне  шейного  утолщения  (зарегистрирована  спонтанная  мышечная активность ,при произвольном  мышечном  сокращении  заполучены  ПДДЕ  с увеличенной  длительностью  и амплитудой)

Уровень КФК не превышает  нормы

Распространенность  этой формы  СМА в Вольском районе  в настоящее  время -8,6х10 в -5 степени  Полиморфизм  касается  возраста  дебюта  заболевания ,который  варьирует от 16 до 45лет У больных  в последующих  поколениях  обычно СМА  начинается  раньше  и прогрессирует быстрее ,что связано  с феноменом  антиципации  Степень  выраженности основных  синдромов  болезни  варьирует  Не всегда  наблюдается  бульбарная  симптоматика  и пирамидная  недостаточность  ,что зависит  от длительности  заболевания

При проведении молекулярно-генетических  исследований  ни у кого  из  обследованных  из семей  больных  АСАВ  не было обнаружено делеции  гена SMN на 5q13,что достоверно  подтверждает  генетическую  самостоятельность  атипичной  спинальной амиотрофии  взрослых ,описанной  Поповьян и Дубинской

Классификация  наследственных  невропатий (Иллариошкиным и соавт ,2002)(представлена  с дополнениями  авторов  настоящего  учебного  пособия)

1 Наследственные  моторно-сенсорные  невропатии :

1.1 Наследственная  мотосенсорная  демиелинизиющая  невропатия 1 типа ,аутосомно-доминантная  форма (Шарко-Мари-Тус)

1.2 Наследственная  мотосенсорная  демиелинизирующая  невропатия  1 типа ,аутосомно-рецессивная  форма

1.3 Наследственная  мотосенсорная  аксональная  невропатия  2 типа ,аутосомно-доминантная  форма (Шарко-Мари-Тус)

1.4 Наследственная  мотосенсорная аксональная  невропатия  2 типа  ,аутосомно-рецессивная  форма

1.5 Наследственная  мотосенсорная  невропатия  3 типа  (Дежерина -Сотта)

1.6 Наследственная  мотосенсорная  невропатия  4 типа (Рефсума)

1.7 Наследственная  мотосенсорная  невропатия  ,Х-сцепленная  форма

2 Наследственные  моторные  невропатии

3 Наследственные  сенсорные  невропатии

4 Наследственные  сенсорно-вегетативные  невропатии :

4.1 Наследственная  сенсорная  и вегетативная  невропатия 2 типа

4.2 Наследственная  сенсорная  и вегетативная  невропатия  3 типа

4.3 Синдром  семейной  дизавтономии 1 типа

4.4 Синдром  семейной  дизавтономии  2 типа

4.5 Синдром Райли-Дея

4.6 Врожденная  сенсорная  невропатия  с ангидрозом

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser