ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Болезнь Мачадо-Джозефа

Является  одной из самых  частых форм  наследственных  атаксий  Обладает  аутосомно-доминантным  типом  наследования  с высокой степенью  пенетрантности  гена  Ген болезни находится в локусе  14q24.3-q32

Основными  симптомами  заболевания являются  мозжечковая атаксия ,пирамидная  недостаточность ,периферические  амиотрофии  и экстрапирамидные  нарушения (мышечная  дистония  и явления  паркинсонизма )

Фенотипические  проявления  заболевания

.Первый тип  Преобладание  экстрапирамидных  нарушений  и пирамидной  недостаточности

.Второй тип Сочетание  мозжечковой  атаксии ,пирамидных  и экстрапирамидных  нарушений

.Третий тип  Мозжечковые  нарушения  в сочетании  с периферической амниотрофией

. Четвертый тип  Синдром  паркинсонизма  в сочетании  с легкой  мозжечковой атаксией ,дистальной  моторно-сенсорной невропатией  и амиотрофиями

Малые симптомы  заболевания

.Прогрессирующая  наружная  офтальмоплегия

.Подергивания  мышц лица  и языка  при целенаправленных  движениях (крупные фасцикуляции )

.Симптом  «выпученных глаз»-широко раскрытые  глазные щели  с неподвижными ,фиксированными  глазными яблоками (из-за  офтальмоплегии и ретракции  верхнего века )


Критерии диагноза

1Дебют  болезни  в возрасте 20-60 лет

2 Сочетание  мозжечковой атаксии  с экстрапирамидными  и пирамидными нарушениями ,симптомами  амиотрофий  и явлениями  моторно-сенсорной  невропатии

3 Малые критерии  болезни

.Прогрессирующая  наружная  офтальмоплегия

.Широко  раскрытые глазные щели  с фиксированными  глазными яблоками

.Крупные  фасцикуляции  мышц  лица  и языка

4 При проведении КТ и МРТ  обследований  выявляется  расширение  четвертого желудочка  при относительной  сохранности  мозжечка (коры полушарий  и червя) и варолиева моста

5 Прогрессирующее  течение  болезни  с продолжительностью 20 лет и более

6 При проведении  прямой  ДНК диагностики  выявляется  экспансия тринуклеотидных

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser