ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Врожденная атрофия мозжечка Церебеллооливарная атрофия Холмса

Врожденная  атрофия  мозжечка

Характеризуется  атрофия  или аплазия (дисгенезия)  мозжечка

Критерии  диагноза

1Начальные  симптомы  мозжечковой дегенерации  и дисфункции  проявляются  на первом году  жизни

2 Отмечается  мозжечковая  атаксия ,интенционный  тремор  и тремор  головы ,дрожание туловища

3 Выявляются  признаки  атрофии  червя мозжечка  и расширение  верхней мозжечковой  цистерны  при проведении  КТ и  МРТ  обследования ,менее выражена  атрофия полушарий  мозжечка ,четвертый  желудочек  обычно не изменен

4 Течение  заболевания  медленно  прогрессирующее ,длительностью  10-12 лет и более  с дальнейшей  стабилизацией  процесса

5 Дополнительная   симптоматика  при врожденных  атрофиях  мозжечка  очень вариабельна

6 Часто  встречается  задержка  психического  развития,  дизартрия ,глазодвигательные и зрачковые  нарушения ,глухота,  гидроцефалия ,пирамидная  недостаточность  и задержка  роста


Церебеллооливарная  атрофия  Холмса

Редкая  форма,  наследуется  по аутосомно-доминантному  типу ,ген которой расположен  в 11 хромосоме

Критерии диагноза

1 Дебют  в возрасте 40-50 лет

2 Аутосомно-доминантный  тип наследования

3 Мозжечковая  атаксия  преимущественно  в ногах  и длительным  отсутствием  в руках ,дизартрия

4 Медленное  прогрессирование  заболевания

5 Признаки  изолированной  атрофии  червя мозжечка  и поверхности  его полушарий ,расширение  цистерн  мостомозжечкового  угла  при слабом  расширении  четвертого  желудочка и отсутствии  изменений  ствола  мозга  при проведении  КТ и МРТ

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser