ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Врожденные структурные миопатии

Врожденные структурные  миопатии-это гетерогенная  группа  наследственных  врожденных  заболеваний  с первичным поражением мышц ,имеющих  сходные  клинические  проявления

Основные  клинические  проявления

1 Клинические  признаки  периферического  пареза (паралича ),имеющего особенности :

.симметричная  мышечная  слабость ;

.преимущественное  поражение  мышц  плечевого  и тазового  пояса;

.генерализованная  мышечная  гипотония ;

.снижение  или отсутствие  сухожильных  рефлексов

2Синдром «вялого ребенка»:

.поза «лягушки» из-за выраженной  мышечной  гипотонии ;

.слабое  сопротивление  при пассивных  движениях ;

.»разболтанность»  суставов  с увеличением  объема  движений ;

.снижение  общей  двигательной  активности ;

.задержка  моторного  развития

3Миопатический  симптомокомплекс :

.миопатические  черты :атрофия  мышц  приводит  к формированию «крыловидных  лопаток «,»свободных  надплечий «,»осиной талии»

.миопатические  приемы :изменения  походки по типу «утиной» или «генеральской «,вставание  «лесенкой»,трудности при подъеме  вверх по лестнице и т. п.

Течение  заболевания :

1Ранний дебют

2 При одних  формах  отсутствует  прогрессирование  заболевания ,не смотря  на значительное  отставание в физическом развитии ,со временем  ребенок  приобретает определенные  двигательные  навыки  При других формах -течение  прогрессирующее

Параклинические  критерии

1 Уровень КФК в крови  нормален  или умеренно  повышен

2 При исследовании  биоптата  выявляют  структурные  аномалии  скелетной мускулатуры

3 При проведении ЭНМГ  обнаруживают  первично-мышечный  характер  изменений:снижение  амплитуды  и длительности  мышечного  потенциала


Основные  клинические формы:

.Болезнь  центрального  стержня

. Немалиновая  миопатия

.Центронуклеарная  миопатия

.Саркотубулярная  миопатия

.Болезнь  множественных  центральных  стержней

.Врожденная  миопатия  с диспропорцией  типов  мышечных волокон

.Врожденная  миопатия  с внутрицитоплазматическими  включениями  в виде  редуцированных  телец

.Миопатия  с накоплением  телец ,сходных  с отпечатками  пальцев

.Врожденная  мышечная  дистрофия  первого  типа

.Врожденная  мышечная  дистрофия  второго типа (синдром Фукуямы)

Прогрессирующая  мышечная  дистрофия  (ПМД) Дюшенна

Заболевание  относится  к группе  ПМД  Характеризуются  первичным  поражением мышц  и прогрессирующим  течением  Первое  описание  сделано  Дюшенном  в 1868

Распространенность -2-5х10 в минус 5 степени  Популяционная  частота -1:3500 новорожденных мальчиков

Основные  клинические  проявления

1Прогрессирующая  мышечная слабость  с развитием  периферического  тетрапареза :

.снижение  мышечной  силы ;

.нарушение  объема  движений  в конечностях  и туловище ;

.снижение  мышечного  тонуса ;

.снижение  периостальных  и сухожильных  рефлексов;

.атрофия мышц

Характерные черты  вялого  тетрапареза  при этом заболевании:

.симметричность поражения;

.преимущественное  поражение  мышц  проксимальных  ,нежели  дистальных отделов  конечностей ;

.первоначальное и преимущественное  поражение  мышц  нижних  конечностей

Характер  развития  периферического  тетрапареза  имеет свои  особенности :

а)вначале  обнаруживается  снижение  мышечной силы ;

b)атрофия  мышц  нарастает  постепенно:

.вначале  возникает  гипотрофия  мышц  бедер и тазового пояса,

.затем  атрофия  носит  восходящий  характер ,распространяется  на плечевой пояс ,проксимальные  отделы  верхних  конечностей  и мышцы  спины (формируются  симптомы  «крыловидных  лопаток» и «свободных  надплечий «),

.в последнюю  очередь  вовлекаются  мышцы  проксимальных  отделов  рук;

с) снижение  мышечного  тонуса  редко  достигает  степени  атонии ;

d)сухожильные  и периостальные  рефлексы  угасают  не сразу (вначале (уже на ранних  стадиях  болезни )-коленные ,затем -с рук в последнюю  очередь  -ахиловы );

е)отставание  в формировании  двигательных  навыков  у детей  наступает  рано:

.задержка темпов  раннего моторного  развития :дети поздно  (после 14-24 месяцев )начинают  ходить  ,не могут бегать и прыгать ,

.при начале  самостоятельной  ходьбы (в возрасте  старше 14 месяцев)отмечаются  частые  падения ,спотыкания ,моторная  неловкость ,быстрая утомляемость ,

.к моменту  дебюта  явных (классических )клинических проявлений  болезни (2-5 лет)возникают  характерные  изменения  походки:

-«генеральская походка» (когда  в связи  с поражением  мышц  тазового  пояса  и пояснично-грудного  отдела  больной ходит  выставив  нижнюю часть туловища вперед ,голова  и плечи  отведены  назад ,а подбородок  приподнят ),

«утиная (переваливающаяся ) походка «(когда в связи  с преимущественным поражением  мышц  нижних  конечностей  каждый шаг сопровождается наклонами  туловища  из стороны  в сторону ,стопы широко  расставлены ,а носки  разведены );

.часты падения  ,имеются  вспомогательные  «миопатические» приемы  ,в том числе трудности  при вставании  с пола  и со стула (вставание «лесенкой»,»взбирание по самому  себе»)трудности  при подъеме  вверх  по лестнице  и т п  грубые нарушения  двигательных  функций  наступает  спустя  10-12 лет  от начала заболевания ;

f)в терминальной  стадии слабость может  распространяться  на мышцы  лица, глотки ,дыхательную мускулатуру

2 Псевдогипертрофия  мышц  обнаруживается  на ранних  стадиях  заболевания  Вначале наблюдается  уплотнение ,затем -увеличение  мышц  в объеме

Псевдогипертрофия мышц  возникает за счет  разрастания  соединительной и жировой ткани  на месте  гибнущих  мышечных  волокон  Наиболее часто  она локализуются  в икроножных ,дельтовидных ,четырехглавых и трехглавых  мышцах ,мускулатуры  языке и живота  Это создают  ложное впечатление  атлетического  телосложения  больного  По мере прогрессирования  заболевания  псевдогипертрофии  мышц  трансформируются  в атрофию

Течение  заболевания

1 Характерно  раннее  начало  заболевания (появление  первых  классических клинических  симптомов  ПМД  в возрасте от 1 до 5 лет)

2 Течение  заболевания  прогрессирующее (злокачественное ):

.к 8-10 годам  значительно  нарушается  походка

.до 10-12 лет утрачивается  способность  к самостоятельной ходьбе ,больные пользуются  инвалидной коляской

.до 13 лет больные  утрачивают  способность  обслуживать  себя

.в14 -15 лет наступает  полная  обездвиженность

Летальный  исход  наступает  в возрасте 15-18 (до 25) лет из-за  острой  сердечно-сосудистой  недостаточности ,инфекций  дыхательных  путей  и  связанной  с ними  дыхательной недостаточности

Симптомы ,противоречащие  диагнозу

1Фасцикуляции  и (или)фибрилляции  мышц

2 Нарушение  чувствительности

Дополнительные  клинические  критерии

1Поражение  миокарда (кардиомиопатия )проявляется  симптомами гипертрофии левого желудочка ,нарушениями  сердечного ритма  и проводимости ,а затем-недостаточностью  кровообращения

2 Эндокринные  нарушения  проявляются  в виде  адипозо-генитального  синдрома,синдрома Иценко-Кушинга ,гипоплазии  надпочечников ,ожирения ,гипогонадизма

3Нарушение  интеллекта  до степени  олигофрении (в степени  дебильности )встречаются  у 25-30% больных


4 Костно-суставные  нарушения  возможны  в поздние  сроки заболевания

Грудная клетка  уплощена  и переднезаднем  размере (деформация  по типу  седловидной и килевидной )развиваются  вторичные  деформации  позвоночника (сколиоз и кифоз ,усилен поясничный  лордоз )формируется  эквино-варусная  деформация стоп ,ретракции  ахиловых  сухожилий ,а затем -сгибательные  контрактуры  в крупных  суставах  конечностей  (коленных ,тазобедренных ,локтевых ),диффузный  остеопороз

5 Некоторыми  авторами  описаны  нарушения  моторики  желудочно-кишечного  тракта,а так же  развитие  гидроцефалии  и церебральной  атрофии

Параклинические критерии

1 Уровень КФК ,по крайней мере  ,десятикратно  превышает  значения  нормы (в зависимости от возраста  и подвижности  пациентов )На первых  стадиях  заболевания возможно повышение  уровня КФК в 100 раз выше нормы  Изменения КФК могут быть выявлены  еще до возникновения  выраженных  клинических  признаков  заболевания

2 При мышечной  биопсии  выявляется  диффузная  атрофия  и гипертрофия  мышечных волокон ,а так же  разрастание  соединительной  и жировой ткани  эндомизия ,почти  не выявляется  белок  дистрофии

3 Для диагностики  и дифференциальной  диагностики ПМД  Дюшенна  и Беккера используются  иммуногистохимические  методы  анализа  дистрофина  в биоптате  мышечного волокна  При использовании  антисывороток  на различные районы  дистрофина  при ПМД  Дюшенна  иммунореактивных  форм белка ,как правило, не выявляется

4При ЭНМГ  выявляется «миопатические»  изменения -короткая  длительность  ,низкая амплитуда  и полифазность  ПДДЕ ,усиления  интерференции  и снижения  амплитуды  М-ответа ,СПИ по двигательным  и чувствительным  волокнам не нарушена

Тип наследования

Родословная  соответствует  Х-сцепленному  рацессивному  типу  наследования

ДНК -анализ

Причиной  заболевания  является  мутация  гена DMD,локализованного  на Хр21.2 Около 30% случаев  ПМД Дюшенна  обусловлены  свежими  мутациями  ,70%-носительством мутации матерью  пробанда

 

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser