ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Детская проксимальная аутосомно-рецессивная спинальная мышечная атрофия (СМА)

4

5Заболевание  относится   к группе  спинальных  мышечных атрофий Характеризуется  вторичным  поражением  мышц, в основе которого  лежит прогрессирующая  дегенерация  клеток  передних рогов  спинного мозга Популяционная  частота  классической СМА -1: 6000-10 000 новорожденных  Распространенность  1-15х10 в минус 5 степени

Основные  клинические   проявления

1Прогрессирующая  мышечная слабость  с развитием  периферического  тетрапареза ,который имеет  клинические проявления  и характерные черты  аналогичные  миопатическим:

.снижение мышечной силы  и нарушение объема  движений  в конечностях  и туловище ,снижение мышечного тонуса ,снижение  периостальных  и сухожильных рефлексов ,атрофия мышц ;

.симметричность  поражения ,преимущественное  поражение мышц  проксимальных ,нежели дистальных  отделов  конечностей ,первоначальное  и преимущественное поражение мышц  нижних конечностей

2Патогномоничным  симптомом СМА как нейропатии  является  спонтанная  мышечная активность  в виде  фасцикулляций  мышц  конечностей и языка ,фибрилляций мышц  конечностей ,а так же  фасцикулярного  тремора  пальцев рук

Течение заболевания

Возраст  начала  и характер  прогрессирования  заболевания  значительно  отличается  при разных типах СМА В настоящее время  принято  выделять  три формы  СМА:1 тип (Werdnig-Hoffman),2 типа (промежуточную) и 3 типа (Kugelberg-Welander)

6Симптомы ,противоречащие диагнозу:

1Поражение мышц ,иннервируемых  черепно-мозговыми нервами (ЧМН)(глазодвигательных, мимических и др  за исключением  бульбарных),а так же  диафрагмы и миокарда

2Поражение  центральной нервной системы (ЦНС)

3 Поражение органов зрения  и слуха

4Нарушение  чувствительности


5 Артрогриппоз

Дополнительные  клинические  критерии

При СМА 1 типа:

.явные парезы  или параличи  мускулатуры  конечностей  можно обнаружить  уже в первые дни после  рождения  ребенка ;

.основным  симптомом  болезни является  генерализованная  мышечная  гипотония (в тяжелых случаях  замечаются  «свисание» ручек  и ножек  младенца ;развивается  синдром «вялого ребенка» ,при пассивном сгибании  в коленях  ноги падают ,создавая  так называемую позу «лягушки»,сопротивление  пассивным движениям  отсутствует ,поэтому  конечностям  у таких больных  можно было придать  любое положение );

.атрофии  мышц  у детей  первого года  жизни  отсутствуют ,но они  нарастают  по мере  прогрессирования  заболевания ;

.дети имеют  характерный внешний вид :бледные ,с нежной кожей ,выражение их лица «кукольное» ,пальцы стоп  искривлены ,некоторые из них  западают ,с годами деформация  пальцев  усиливается

.нередко  при рождении  или в первые недели  жизни  отмечается  слабость  вдоха и  выдоха ,а также  бульбарные  расстройства (крик ребенка  тихий ,сосание -вялое ,снижены глоточные рефлексы ,наблюдаются  фибрилляции  и фасцикуляции  в мышцах языка );

.частыми  являются  инфекции  органов  дыхания (ОРВИ ,бронхиты ,пневмонии),возникающие  вследствие  поражения  межреберных мышц  и нарушения вентиляции  легких,,что в свою очередь  усугубляет  прогрессирование СМА

При СМА 2 типа:

.имеются  все проявления ,характерные для СМА ,всегда заметна  атрофия мышц  и спонтанная  мышечная  активность ;

.параллельно  основным клиническим  проявлениям  развиваются  контрактуры  и деформации  (наиболее часто  наблюдаются  деформации  грудной клетки  и кифосколиоз пояснично-грудного  отдела позвоночника ;в поздних стадиях  заболевания  выявляются ретракции  сухожилий ,контрактуры  суставов ;деформации  кистей рук  наблюдаются значительно реже)

При СМА 3типа:

.возможны  псевдогипертрофии  икроножных мышц

Параклинические  критерии

1При мышечной биопсии  выявляются  признаки  денервационной  мышечной атрофии

2При ЭНМГ  выявляется  спонтанная  мышечная активность  ;характерно  повышение средней длительности  и амплитуды  ПДДЕ

Параклинические критерии ,противоречащие  диагнозу

1Уровень КФК  более чем  десятикратно  превышает  значения нормы

2Имеется  недостаток  дистрофина и(или) гексозаминидазы

3 При ЭНМГ  выявляется  снижение  СПИ  по двигательным нервам  Изменены  ПД при исследовании  чувствительных  нервов

Тип наследования

Родословная  соответствует  аутосомно-рецессивному  типу  наследования

ДНК-анализ

Мутация  гена SMN,локализованного на 5q13 Ген SMN кодирует белок SMN

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser