ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Миотонии

Миотония  относится к группе  наследственных  нервно-мышечных  заболеваний Различают  врожденную  миотонию  Томсена ,дистрофическую  миотонию ,холодовую миотонию  Эйленбурга ,парадоксальную  миотонию  Диагностика  заболевания  не представляет  больших трудностей

Основное проявление  миотонии -миотонические  симптомы

1Симптомы  активной  миотонии

Симптом миотонии -нарушение движений,заключающееся  в том,что после сильного сокращения  мышц расслабление  резко затруднено ,при повторении движений  оно становится все более  свободным и,наконец ,нормальным  После отдыха  ,даже  очень непродолжительного ,затруднение движений  выявляется  вновь в прежней  интенсивности При тяжелых формах  миотонии  полной  ликвидации  миотонического  последствия не наблюдается  ,быстрые  антагонистические  движения  невозможны  Слабые  движения  ,как и пассивные ,не вызывают  миотонического спазма

Миотоническая контрактура  наиболее ярко  выражена в мышцах  рук при попытке быстро выпрямить пальцы ,предварительно  крепко сжатые  в кулак  При рукопожатии ,схватывании  каких-либо  предметов  наблюдается  спазм  в сокращенных  мышцах ,расслабление  происходит медленно ,иногда  с участием  вспомогательных движений

При попытке быстро  встать из положения сидя ,быстро подняться  по ступенькам лестницы  аналогичный  спазм наблюдается  в мышцах ног  Эти же явления  могут распространяться  на мышцы  туловища ,шеи,лица

Затруднены  жевание  ,иногда  глотание и речь ,особенно в начале  этих действий  В дальнейшем  по мере  деятельности  наблюдается  постепенная  нормализация

При попытке  совершить  резкое  целенаправленное движение (прыжок, удержание равновесия и др) внезапно  может наступить  миотонический спазм  во всех  мышцах ,и больные падают ,как подкошенные ,оставаясь  скованными  и неподвижными  в течение некоторого времени

2 Симптомы  механической  миотонии

Характерным  симптомом  является повышенная  механическая  возбудимость  мышц:длительные сокращения  мышечных пучков  в ответ на механический удар  перкуссионным молоточком  по мышце (симптом «ровика » или «валика»-«ямки»)(очень типичен  на языке )Аналогичное  миотоническое  нарушение  можно  отметить  при вызывании  сухожильных рефлексов  Состояние  резко  ухудшается  на холоде ,после тяжелого  физического  или душевного  напряжения

Миотония Томсена

Основные  клинические  проявления

1Симптомы  активной  миотонии (миотонические  спазмы) возникают  ,главным образом,в жевательных мышцах  и сгибателях  пальцев ,появляются  при начале  движения (при попытке сжать  руку  в кулак  ,пойти ,открыть  рот )

2Выражены  симптомы  механической  миотонии

3 Мышечная система ,как правило ,развита  очень хорошо ,на ощупь  мышцы  твердые ,плотные ,больные имеют  атлетический  вид

4Сила  мышц   относительно  снижена

Течение заболевания

1Иногда  первые  признаки  болезни  появляются  сразу после рождения  и к 4-5 месяцам жизни уже можно  отметить  гипертрофию  мышц  Чаще начинается  в школьном  возрасте  Нередко  впервые  диагностируется  во время  пребывания  на военной службе

2 Развивается  медленно ,нередко имеет  тенденцию к стабилизации

Симптомы ,противоречащие  диагнозу

Любая  другая  неврологическая  и экстраневральная  симптоматика

Параклинические  критерии


При ЭНМГ  определяется  миотоническая  реакция

Тип наследования

Тип наследования -аутосомно-доминантный  Заболевают  преимущественно мужчины

ДНК-анализ

Ген CLCN1,ответственный  за развитие  заболевания ,находится  в локусе 7q35

Дистрофическая  миотония  (миотоническая  дистрофия) Штейнерта-Куршмана-Баттена-Россолимо

Основные  клинические  проявления

1 Симптомы  активной  миотонии  в поздних стадиях   заболевания  из-за прогрессирования  мышечных атрофий  снижаются

2 Выражены  симптомы  механической  миотонии

3 По мере  развития  болезни появляется  мышечная атрофия  с характерным  распределением (височные мышцы ,мышцы шеи, особенно грудино-ключично-сосковые ,мышцы  предплечий   и кистей ,перонеальные )Параллельно  с ней  развивается  мышечная слабость ,причем  в отличие  от миопатии  парезы  выражены  больше ,чем атрофия Происходит  снижение  и даже  выпадение  сухожильных  рефлексов  ,чаще всего   ахилловых

4 Больные имеют  характерный  вид :амимия ,полуопущенные  веки ,подчеркнутые височные ямки ,диффузная атрофия  мышц лица ,дизартрия  и низкий  глухой  голос (вследствие  слабости  и миотонических  явлений  и артрикуляционных  мышцах ),свисающая голова ,отвисание  стоп

5 Эндокринные  нарушения  выражаются  изменениями  со стороны  половых желез (инфантилизм ,атрофия  яичек и импотенция  у мужчин  ,ранний климакс  и бесплодие  у женщин )Отмечаются  снижение  основного обмена ,артериальная  гипотония ,брадикардия ,астения ,адинамия ,прогрессирующее  исхудание  вплоть  до кахексии  или,наоборот ,ожирение

6 Наблюдается  общедистрофические  симптомы:ахилия ,сухость и атрофия кожи ,ранняя  катаракта ,облысение  и выпадение  зубов

Течение заболевания

1Признаки  заболевания  возникают  в возрасте 16-20 лет

2 Течение заболевания  неуклонно  прогрессирующее  Наиболее частым  исходом заболевания является  внезапная смерть

Дополнительные клинические критерии

Обнаруживается  поражение  сердечно-сосудистой  системы

Параклинические  критерии

1При ЭНМГ  отмечается  снижение  скорости  проведения  импульса  по эфферентным волокнам  периферических нервов ,уменьшение  числа  функционирующих  двигательных единиц ,миотоническая  реакция

2 Уменьшается  выделение  17-кетостероидов

Тип наследования

Заболевание  наследуются  аутосомно-доминантно  ,с высокой  степенью  пенетрантности мутантного гена

ДНК-анализ

Ген заболевания  располагается  в локусе  19q13.2

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser