ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Мышечные дистрофии с поражением поясов конечностей

Мышечные  дистрофии  с поражением  поясов конечностей (МД ПК)-группа ПМД ,для которых характерно  изолированное  или преимущественное  поражение  мышц плечевого и  тазового  поясов  конечностей

В 1954 году,когда  термин  МД ПК  был введен  Уалтоном и Натрассом ,четкого понимания  механизма  заболевания  не было Это был  универсальный  термин ,который использовали  для того ,чтобы отличать  больных  с поражением  мышц  поясов конечностей  от пациентов  с другими типами  МД(Дюшенна,,Ландузи-Дежерина и др.) Различные  типы МД  ПК  претерпели  многочисленные  смены  названий  и переклассификации  в течение  последних нескольких лет  Все формы  МД ПК  имеют  наследственный  характер  и делятся  на 3 группы ,исходя из типа  наследования  Эти типы  ,в свою очередь,  могут быть  еще подразделены  на основании  более сложных  генетических  и белковых  тестов В настоящий  момент  известно  15 генетически  разных  болезней  Большинство  ответственных  за МД ПК генов  известны ,но то,как ошибки  в этих генах  ведут  к возникновению  симптомов  до конца  не ясно

Распространенность  всех вариантов -1-7х10 в минус пятой степени

Основные  клинические  проявления 

1Прогрессирующая  мышечная слабость  с развитием  периферического  тетрапареза -снижение  мышечной  силы ,нарушение  объема  движений  в конечностях  и туловище,сухожильная  гипорефлексия ,мышечная  гипотония  и атрофия  мышц

Прежде всего ,страдают мышцы тазового  и плечевого пояса (то есть  проксимальные мышцы  конечностей );дистальные  мышцы  могут тоже  вовлекаться ,но на поздних  стадиях . Обычно сначала  отмечается  слабость  ног ,затем рук

Первым симптомом  появившейся  болезни  может быть  изменение  походки Из-за слабости  проксимальных  мышц ног  формируется  переваливающаяся  или «утиная» походка ,возникают трудности  при вставании  со стула  и из положения  на корточках ,поднимании  по лестнице (используются  приемы  Говерса )

Из-за  слабости  мышц плечевого  пояса  человеку  может тяжело (или невозможно)держать  руки над головой ,вытянутыми  перед собой  и переносить  тяжелые вещи Некоторым людям  трудно писать  и самостоятельно  принимать  пищу

2Миопатические  черты  формируются  параллельно  с нарастанием  мышечной  слабостью-гиперлордоз  в поясничном  отделе  позвоночника , «крыловидные» лопатки ,симптом  дряблых  надплечий

Течение  заболевания

1 Заболевание  может начаться  в детстве ,в подростковом  возрасте  ,в юности  и даже  позднее

2 Обычно ,если болезнь  появилась  в детстве ,то она  прогрессирует  быстрее ;если начало пришлось  на взрослый  возраст ,то болезнь прогрессирует  медленнее  Некоторые формы  заболевания  всего в течение  нескольких лет  лишают  человека  возможности самостоятельно  передвигаться ,а другие формы  прогрессируют очень медленно

Симптомы ,противоречащие  диагнозу

1Боль (в ряде случаев  ограниченная  подвижность  иногда  приводит к болезненности мышц и суставов )

2 Нарушения  интеллекта

3 Поражение  мышц лица

Дополнительные  клинические критерии

1Возможно  развитие  кардиомиопатии с нарушениями  ритма

2Дыхательная функция из-за слабости  мышц  грудной клетки  со временем  может ухудшаться

Параклинические  критерии

1 Повышение  уровня КФК  в десятки ,сотни  и тысячи  раз выше нормы Повышение активности  КФК  может  выявляться  еще  на доклинической  стадии  Увеличение  активности этого фермента  может выявляться  и у гетерозиготных  носителей  мутации ,но не достигает такой степени  выраженности  ,как у больных


2 При ЭНМГ  выявляется  первично-мышечный  характер поражения

3 В биоптатах  мышечных  волокон  выявляются  неспецифические признаки  первично-мышечного  поражения

Тип наследования

Основное количество  МД ПК (приблизительно  85%)наследуется  аутосомно-рецессивно ,10%-аутосомно-доминантно  и лишь 5%-Х-сцепленно-рецессивно

ДНК-анализ

К первому  типу  относят  нозологические  формы  с аутосомно-доминантным  типом  наследования В эту группу  включены  4 заболевания  Для всех заболеваний  этой группы известна  локализация  генов (5q31,lg11-21,3p25 и 7q)и для трех  из них идентифицированы белковые  продукты (миотилин ,ламинин  А\С и кавеолин)

Ко второму  типу  относят  заболевания ,наследующиеся  аутосомно-рецессивно Выделено  8 нозологических  форм  Для большинства  заболеваний  этой группы идентифицированы гены (15q15.1-21,2p13,3-13,1,13q12,17q12-q21.33и др) описаны  основные  типы  из патологических  мутаций  и известен  белковый продукты (алпаин ,дисферлин, гамма-саркогликан ,адгалин ,бета-саркогликан ,дельтасаркогликан и телетонин)

Основные  клинические  формы

3.5.1 Тазово-бедренный  тип Лейдена-Мебиуса

Минимальные диагностические признаки :

1 рецессивный ,сцепленный с  Х хромосомой  типа наследования ;

2 дебют  заболевания  в возрасте  20-60лет;

3 мышечная  слабость  и атрофии  мышц  тазового  пояса  ,бедер ;по мере прогрессирования -вовлечение  мышц  плечевого  пояса ,лопаток  и верхних  конечностей ;

4 признаки  мышечной дистрофии  и денервационные  изменения  при биопсии скелетных  мышц;

5 первично-мышечный  характер изменений  при проведении ЭНМГ;

6 медленно прогрессирующее  течение

Лопаточно-бедренный  тип Эрба

Минимальные  диагностические  признаки :

1аутосомно -рецессивный  тип  наследования ;

2 дебют заболевания  в возрасте  3-14 лет;

3 слабость  и атрофии  мышц плечевого пояса ,лопаток  и проксимальных  отделов верхних  конечностей ;

4  дегенеративные  изменения мышечных  волокон  в биоптатах  скелетных мышц ;

5 первично-мышечный характер  изменений  при проведении  ЭНМГ ;

6 прогрессирующее  течение

Аутосомно-доминантный  тип

Минимальные  диагностические  признаки :

1 аутосомно-доминантный  тип  наследования ;

2дебют  заболевания  в возрасте  20-40 лет ;

3 мышечная  слабость  и атрофии  проксимальных  отделов  конечностей ;

4 первично-мышечный  характер  изменений  при проведении ЭНМГ;

5 медленно  прогрессирующее  течение  заболевания

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser