ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Наследственная спастическая атаксия Синдром Маринеску-Шегрена Миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта

Преимущественно  спинальная  форма  наследственных  атаксий ,характеризующаяся сочетанием  симптомов  спиноцеребеллярной  атаксии  и признаков  поражения  пирамидного пути  в виде  мышечной  спастичности  Данный тип атаксий  является  генетически  гетерогенным  Выделяют  аутосомно-доминантный  ,аутосомно-рецессивный  и Х-сцепленный типы наследований

Критерии диагноза

1 Дебют заболевания  в возрасте  30-50 лет при  аутосомно-доминантном  типе наследования ,первые годы жизни  при аутосомно-рецессивном  типе наследования  и Х-сцепленном  типе  наследования

2Комбинация  мозжечковой атаксии  ,пирамидной  спастичности  в ногах  при отсутствии  парезов

3 Непостоянные  симптомы  в виде  дизартрии  ,атрофии  зрительных  нервов ,дегенерации  сетчатки ,глазодвигательных  расстройств

4 Атрофические  изменения спинного мозга при проведении  МРТ обследования

5 Неуклонно прогрессирующее  течение  болезни  с широко  варьирующимся  темпом прогрессирования

Синдром  Маринеску -Шегрена

Заболевание  с аутосомно-рецессивным  типом наследования  Заболевание  начинается в возрасте  до 10 лет

Для данного  заболевания  характерно  наличие  триады:

.Катаракта

.Мозжечковая атаксия

.Умственная отсталость

Раннее развитие  катаракты  является  основным  опорным пунктом  в постановки  диагноза  Нарушение  координации  движений  у пациентов  появляется  на фоне  общей задержки  моторного  развития  и умеренного  нарушения  умственного развития  При КТ  и МРТ  обследованиях  обнаруживают  атрофию  коры полушарий  и червя  мозжечка  с тотальной гибелью клеток  Пуркинье ,дегенерацией  пирамидного тракта ,нижних олив  и прочих ядер ствола  мозга Дегенеративные  изменения  могут обнаруживаться  так же  и в коре  больших полушарий  головного мозга

 Миоклоническая  мозжечковая  диссинергия  Ханта


Тип наследования  заболевания  аутосомно-доминантный  или аутосомно-рецессивный с неполной  степенью  пенетрантности  гена Начало болезни  соответствует  возрасту 7-21 года Клиническая картина  заболевания  характеризуется  сочетанием  мозжечковой  атаксии (преимущественно  динамической) ,миоклонических  гиперкинезов  и генерализованных эпилептических  приступов  Заболевание  неуклонно  прогрессирует При КТ и МРТ  обследованиях  обнаруживают  атрофию  эфферентной  системы  мозжечка (зубчатого  ядра и верхних олив )

Лечение

На данном этапе  эффективные  патогенетические  методы  лечения  наследственных атаксий не разработаны  Лечебные  мероприятия  сводятся  к помощи  в разрешении  проблем с координацией  движений  с помощью  реабилитационных  и физиотерапевтических  методов, лечебной  физкультуры  Применяют  комплексное лечение ,в схему  которого входит  общеукрепляющая  терапия ,витамины  группы В ,антиоксиданты  и ноотропы ,а так же  симптоматические  препараты

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser