ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Наследственные пароксизмальные миоплегии

Генетически  детерминированные  нервно-мышечные  заболевания ,обусловленные нарушениями  обмена калия  и характеризующиеся  приступами  вялого паралича  скелетных мышц  вследствие  утраты способности  мышечных волокон  к возбуждению  и сокращению

Выделяют  гипокалиемическую  ,гиперкалиемическую  и нормокалиемическую  формы наследственных  пароксизмальных  миоплегий

Гипокалиемическая  форма  наследственной  пароксизмальной  миоплегии

Основные клинические проявления

1Приступы  генерализованной  или парциальной  мышечной  слабости,  сопровождающиеся  снижением  мышечного тонуса  и сухожильных  рефлексов

Провоцирующими  факторами  являются  обильная ,богатая углеводами  пища,злоупотребление  поваренной солью ,отрицательные  эмоции, чрезмерные физические  нагрузки ,прием  некоторых  медикаментов

Время  возникновения  приступов  пароксизмальной  миоплегии  обычно связано  с циклом  сон-бодрствование  Обычно  приступ  развивается  ночью  или под утро

Продолжительность  приступа  варьирует  от 30 минут  до нескольких дней  Восстановление  происходит постепенно ,последовательно ,начиная  с дистальных  групп мышц

2 Приступ сопровождается  вегетативными  нарушениями ,часто с развитием  олигурии или анурии

Течение заболевания


1Заболевание  возникает  в возрасте  10-20 лет жизни  В возрасте 40-50 лет приступы  обычно урежаются ,иногда совсем  исчезают

2Течение  заболевание медленно  прогрессирующее ,иногда  генерализованный приступ может  закончиться  летальным исходом  из-за расстройства  дыхания  или нарушений сердечной деятельности

Дополнительные  клинические  критерии

Иногда в процесс  вовлекается  дыхательная мускулатура

Параклинические критерии

Пониженное  содержание калия  в крови  в момент  приступа (менее 3 ммоль\л)

Тип наследования

Заболевание наследуется  по аутосомно-доминантному  типу  с пониженной пенетрантностью  патологического гена  у женщин

ДНК-анализ

Ген заболевания  расположен  в локусе Iq31-32

Гиперкалиемическая  форма  наследственной  пароксизмальной  миоплегии

Основные  клинические  проявления

1 Преимущественно  парциальные приступы  мышечной слабости  ,сопровождающиеся  снижением  мышечного  тонуса  и сухожильных  рефлексов

2Приступы  провоцируются  голоданием ,употреблением  в пищу  продуктов с высоким содержанием  калия,  физическими перегрузками  Возникают  в дневное время

3 Приступ продолжается  от 1 часа  до нескольких дней  , с постприступным  усилением диуреза и миалгическим  синдромом

4 Характерны  вегетативные  расстройства

5 В начале  приступа  появляются  парестезии  в области  лица  или дистальных  отделов конечностей

Течение заболевания

1Первые признаки  заболевания  возникают  в возрасте  10-20лет

2 Характер  заболевания  непрогрессирующий

Параклинические  критерии

Повышение уровня  калия в крови  в момент  приступа (более 5 ммоль\л)

Тип наследования

Заболевание  наследуется  по аутосомно-доминантному  типу  с высокой  степенью пенетрантности мутантного гена

ДНК-анализ

Гены данной формы  локализуются  в локусах 17q23 и Iq25.3

Нормокалиемическая  форма  наследственной  пароксизмальной  миоплегии

Основные клинические  проявления

Приступы  мышечной слабости  (в том числе  и в лицевой  и жевательной  мускулатуре )в сочетании  с ограничением  объема  активных  движений  в конечностях

Провоцирующими  факторами  являются  длительное  пребывание  в одной  позе ,длительный сон  и переохлаждение  Длительность  приступов  довольно велика ,от нескольких дней  до нескольких недель

Течение заболевания

1 Первые симптомы  заболевания  появляются  в первые  10 лет жизни

2Характер  заболевания  непрогрессирующий

Параклинические  критерии

Нормальное  содержание  калия  в крови во время  приступа

Тип наследования

Наследуется  по аутосомно-доминантному  типу

Лечение ННМЗ


Терапевтические  возможности  при ННМЗ ограничены  Этиологического  и патогенетического  лечения  практически не существует  Симптоматическое  лечение направлено  на предотвращение  развития контрактур ,поддержание  имеющейся  мышечной силы и снижение  скорости развития  атрофии  Основная задача  состоит в том ,чтобы максимально продлить период,в течение которого больной  способен самостоятельно передвигаться  ,так как в лежачем  положении быстро  нарастают контрактуры ,сколиоз,дыхательные расстройства  Лечебный комплекс  должен включать в себя лечебную гимнастику ,массаж, ортопедические  мероприятия ,медикаментозную терапию

Занятия  гимнастикой  необходимо  проводить регулярно  по несколько раз в день В то же время  следует предостеречь  от чрезмерных  упражнений ,особенно  сопровождающихся перерастяжением мышц  Важное значение  (особенно  после иммобилизации  больного) имеют  дыхательные  упражнения

Ортопедические  мероприятия  консервативного  (специальные  шины)  и оперативного характера (ахиллотомия,  пересечение  икроножной мышцы),направленные  на коррекцию контрактур  и формирующихся  патологических  установок  конечностей ,также  имеют  целью сохранить  возможность  самостоятельного  передвижения

Медикаментозная  терапия  предполагает  назначение  препаратов  метаболического  действия ,направленных  на восполнение  энергетического  и белкового  дефицита (актовегин, кортексин ,церебролизин ,ноотропы ,антиоксиданты )Применяют  антагонисты  кальция иммуномодуляторы ,фосфорсодержащие  соединения (АТФ ,фосфаден) ,витамин Е,вазоактивные  препараты ,витамины  группы В

Рекомендуется  диета  с высоким  содержанием  белка  и низким  содержанием   жиров и пониженной  калорийностью  при оптимальном  содержании  витаминов  и микроэлементов Важную роль играет  психологическая  поддержка  больного ,продолжение  обучения,правильная  профессиональная  ориентация

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser