ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Гетерогенная  группа  дегенеративных  атаксий ,общей  особенностью  которых являются  изменения  нижних олив  продолговатого мозга ,ядер и поперечных  волокон  моста мозга  и коры мозжечка  В большинстве  случаев  наследование  происходит  по аутосомно-доминантному типу

Заболевание  начинается  обычно в 30-40 лет с неустойчивости  и неловкости  при быстрой ходьбе  В дальнейшем  развивается  типичная  мозжечковая  атаксия  Появляющаяся асинергия  мимической  мускулатуры  проявляется  характерным  «мозжечковым» гримасничанием  Рано появляются  расстройства  речи  мозжечково-дизартрического характера  Выявляются  и экстрапирамидные  расстройства  в виде различных форм гиперкинезов  Реже встречаются  проявления  паркинсонизма  Длительность  течения заболевания в среднем  составляет  10-15 лет  Причиной  гибели  больных  в большинстве случаев  являются  инфекционные  осложнения

Критерии диагноза

1 Дебют  болезни в 30-40 лет

2 Мозжечковая атаксия ,дизартрия ,экстрапирамидные  нарушения ,глазодвигательные расстройства ,дисфагия ,дисфония,  нарушение  функции  сфинктера ,деменция


3 При проведении  КТ  обследования  отмечается  истончение  средней ножки мозжечка ,расширение  субарахноидальных  пространств  и желудочков  мозга

4 При проведении МРТ  обследования  определяется  атрофия  моста мозга  и  продолговатого мозга

5 Болезнь неуклонно  прогрессирует  в течение 10-15 лет

6 Прямая  ДНК-диагностика  выявляет  экспансию  тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 6p22-23 при спиноцеребеллярной  атаксии  первого типа  или локусе 12q23-24 спиноцеребеллярной  атаксии  второго типа

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser