ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Торсионная дистония

Торсионная дистония (торсионный спазм)(деформирующая мышечная  дистония)(прогрессирующий  торсионный  спазм)-наследственное  хроническое  прогрессирующее заболевание ,в основе  которого лежит  поражение  экстрапирамидной  системы  Характерной особенностью  является  меняющееся ,неравномерное  распределение  мышечного тонуса  в отдельных  частях тела ,сопровождающееся  своеобразными  гиперкинезами  (часто с вращательными  движениями )и формированием  патологических поз

Основную роль  в возникновении  заболевания  отводят  дисбалансу   центральных нейротрансмиттеров (дофамина,  ацетилхолина ,норадреналина ,серотонина и ГАМК)в пределах  нигро-стриарной  и стрионигральной  стволовых систем  При морфологическом исследовании  обнаруживают  негрубые  дегенеративные  изменения  в коре  головного  мозга и более выраженные  в базальных  ядрах ,красном  ядре ,люисовом  теле, черном веществе ,зубчатом  ядре  мозжечка

Распространенность -1-50х 10 в -5 степени  Чаще болеют  мужчины

Основные  клинические  проявления

Характеризуется  выраженным  клиническим  полиморфизмом  проявлений , касающихся  возраста  появления  первых  первых  признаков  заболевания,клинических  проявлений ,течение болезни  и реакции  на лечение

В зависимости  от локализации  дистонических  проявлений  выделяют  генерализованные  и локальные  формы  торсионной  дистонии

Первыми  признаками  болезни  являются  непроизвольные  движения  в одной ,чаще нижней ,конечности  При этом  больные  испытывают  чувство  неловкости  походки Гиперкинезы  постепенно  распространяются  ,они возникают  и усиливаются  при попытках изменить  положение тела ,сделать любое  движение  ,при стоянии ,ходьбе ,эмоциональном  возбуждении

Локальные  формы  торсионной  дистонии  делятся  на фокальные  ,сегментарные (с вовлечением  двух смежных  областей ),мультифокальные (с вовлечением  двух несмежных областей )и гемидистонии (с вовлечением  половины  тела)

Локальная  форма  встречается наиболее  часто  и характеризуется  гиперкинезами  мышц конечностей  и шеи  В конечностях  (в каждой  в отдельности )могут возникать  разнообразные ,иногда вычурные  непроизвольные  движения -хореатические ,атетоидные ,гемибаллические ,тикообразные ,миоклонические ,тонические  спазмы  и дрожание  В проксимальных  отделах  конечностей  гиперкинезы  выражены  сильнее  ,чем в дистальных

Варианты гиперкинезов:

1Спастическая  кривошея  представляет собой  сегментарную (фокальную) форму дистонии Гиперкинезы  мышц шеи  вызывают резкие  повороты  головы назад ,вперед  ,в стороны Выделяют  тоническую ,клоническую  и клонико-тоническую  формы ,а в зависимости  от направления  поворота головы-переднюю ,заднюю  и боковую  формы (антеро-,ретро-и латероколлис )При отсутствии  на протяжении  ряда лет  генерализации дистонии ,спастическую  кривошею  можно считать  самостоятельной  нозологической формой  Наблюдается  выраженное  влияние  шейно—тонических  рефлексов  на степень клинических  проявлений  Так, кривошея  уменьшается  или проходит  в положении  больного лежа ,усиливается  при вставании  и ходьбе ,характерно  и значительное  облегчение  от корригирующих  жестов -поддерживающая (или простого  касания) головы  рукой  нередко  в весьма  вычурной  позе  Тоническая  форма  может  сопровождаться  болями  в шее и надплечье


2 Атетоз  представляет собой  медленный  дистонический  гиперкинез ,»ползущее» распространение  которого  в дистальных  отделах  конечностей  придает  непроизвольным движением  червеобразный  ,а в проксимальных -змееобразный  характер  При вовлечении мышц конечностей ,туловища  и лица  напоминает  судороги

3 Блефароспазм  проявляется  тоническим  (зажмуривание)  или клонико-тоническим гиперкинезом  круговой  мышцы  глаз  Преобладание  клонического  компонента  приближает его по форме к тику (насильственное  моргание)

4 Лицевой гемиспазм (судорога Бриссо)проявляется  приступообразным  клоническим или клонико-тоническим  сокращением  мышц  половины  лица

5 Лицевой параспазм (двусторонний  гемиспазм  лица, синдром Мейжа ,синдром Брейгеля)-идиопатическая  симметричная  фокальная  дистония  мышц лица ,при которой сочетаются  блефароспазм  и орофациальная  дистония  Выраженность  эпизодов  тонического гиперкинеза  в течение дня  (и день ото дня) существенно варьирует  Ночью гиперкинез проходит  Провоцирующими  факторами  могут быть быстрое  изменение  направления  взора,ходьба, психоэмоциональное напряжение  На связь  с изменениями  психики  указывают депрессивный  фон настроения ,клинически  выраженная  или лавированная  (скрытая) депрессия ,маниакально-депрессивный психоз  Проявления  гиперкинеза  и психических расстройств  нередко  находятся  в обратной  связи:гиперкинез  проявляется  или усиливается во время ремиссии  и депрессии  и наоборот

6Идиопатическая  орофациальная  дистония (оробуккофациальная  дистония)проявляется сложным  ,преимущественно  хореоатетоидным  гиперкинезом  мимической мускулатуры  и языка  Движения  напоминают  жевательные  Иногда  описывается  под названием  «оромандибулярная  дискинезия » При этой форме  не бывает  блефароспазма Дистония  заметно  усиливается  при волнении  или под действием  других внешних  факторов

7 Писчий спазм  представляет собой  локальную форму  безболевого  кинизигенного гиперкинеза (дистония  действия) В начале  заболевания  спазмы нередко возникают  только при письме  В дальнейшем они постепенно  распространяются  и на другие  мышцы руки ,не участвующие  в акте письма

Переход  локальной формы  в генерализованную  происходит  постепенно  в разные сроки от начала  заболевания  и характеризуется  развитием  гиперкинеза  мышц  туловища Чем раньше  появляются  первые признаки  заболевания ,тем быстрее оно прогрессирует  с развитием  генерализованных  форм дистонии  Постепенно  гиперкинезы  становятся  все более распространенными  и выраженными  В  связи  с гиперкинезом  длинных  мышц  спины изменяется  конфигурация  позвоночника -появляются  его искривления ,переразгибание в поясничном  и нижнем  грудном отделах  с резким  лордозом  и кифосколиозом  Временами возникают  штопорообразные  движения  туловища  Усиливаются  гиперкинезы  мышц конечностей ,шеи, а иногда появляются  спазмы  лицевой  мускулатуры  Могут наблюдаться нарушения речи  В паузах  между гиперкинезами  мышечный тонус  может быть повышен ,понижен ,а иногда  нормален

Нередко  наблюдается кратковременное  застывание  больного  в аномальных позах Походка  становится  вычурной ,раскачивающейся («походка верблюда»)Самообслуживание больных затруднено ,однако  они приспосабливаются  к двигательным  нарушениям  ,им удается  временно  уменьшать  или устранять  возникающие  гиперкинезы  и выполнять сложные движения ,например  бегать,  прыгать ,танцевать  В положении больного лежа,в покое  и при отвлечении  внимания  гиперкинезы  прекращаются  или значительно уменьшаются ,во время сна  не возникают

Течение заболевания

1 Первые признаки  появляются в возрасте 5-20 лет

2 Течение заболевания  обычно медленно  прогрессирующее  Дистония,наследуемая по аутосомно-рецессивному  типу ,часто  начинается  раньше  и протекает  тяжелее ,чем у больных  с аутосомно-доминантным  типом  наследования

3 В течении болезни  могут быть спонтанные ремиссии

4Прогноз неблагоприятный  В поздней  стадии  больные  нередко  погибают  от интеркуррентных  заболеваний

Симптомы,противоречащие диагнозу

Парезы ,изменение  физиологических  рефлексов ,появление  патологических  стопных рефлексов ,координаторные  ,чувствительные  и тазовые  расстройства ,интеллеткульно-мнестические расстройства

Дополнительные  клинические  критерии

При неблагоприятном  течении  в поздних  стадиях  болезни могут  развиваться деформации  суставов ,мышечная  контрактура  туловища  и экстрапирамидная  ригидность  мускулатуры  туловища ,конечностей ,лица ,языка ,глотки ,что сопровождается  нарушениями жевания ,глотания  и дыхания

Параклинические  критерии

Отсутствуют

Тип наследования

Тип наследования  различен  В одних семьях  болезнь  наследуется  по аутосомно-доминантному типу,в других ,что встречается  чаще ,-по аутосомно-рецессивному

ДНК-анализ

При аутосомно -доминантных  формах  выявляются  мутации  генов,локализованных  на 9q34,8p21,1p36 и др  При Х-сцепленной  форме  описана  мутация  гена  на сайте  Xq13

Основные  клинические формы

1Ригидная форма  характеризуется  повышенным  пластическим тонусом ,различным в отдельных  мышечных группах ,что приводит  к фиксированным  патологическим  установкам позы (деформирующая  дистония )

2 Дистонически — гиперкинетическая  форма  характеризуется  выраженными дистоническими  гиперкинезами  при ,обычно,  более быстром  прогрессировании  болезни Повышение  пластического  тонуса  непостоянно ,усиливается  при произвольных  движениях ,в положении  стоя  и при ходьбе  (особенно  дистония  мышц туловища -торсио )Дистония уменьшается  в положении  лежа

Лечение

При ригидно-гипокинетической  форме  применяют  ДОФА-содержащие  препараты При гиперкинетически-дистонической  форме можно рекомендовать  следующую последовательность  назначения  препаратов :холинолитики (тригексифенидил))>баклофен ->противоэпилептические  средства  (карбамазепин ,клоназепам )->резерпин ->нейролептики-блокаторы дофаминовых  рецепторов (галоперидол) ->комбинация из более эффективных  перечисленных  средств ->введение диспорта (ботулотоксина)

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser