ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Факоматозы

Это группа  наследственных  заболеваний ,при которых  поражение нервной системы сочетается  с поражением  кожи  или хориоретинальным  ангиоматозом ,а так же  поражением внутренних  органов

Атаксия -телеангиэктазия  Луи-Бар

Передается  по аутосомно-рецессивному  типу  с высокой  пенетрантностью При патологоанатомическом  исследовании  обнаруживается  первичная  дегенерация коры мозжечка  гранулярных  клеток  с последующей  атрофией  белого вещества

Основные  клинические  проявления

.мозжечковая  атаксия  появляется  в раннем детском возрасте  ,постепенно прогрессируют ;к 10 годам ходьба  становится  невозможной ;практически  во всех случаях  обнаруживается  нистагм ;

в ряде случаев  имеют место  экстрапирамидные  симптомы  (гипокинезия ,гиперкинезы атетоидного ,хореоатетоидного  или миоклонического  типа) ,поражение  черепных нервов (особенно -глазодвигательных ),понижение  сухожильных  рефлексов ,умственная  отсталость ;

.телеангиоэктазии  появляются  приблизительно  в возрасте  3 лет  в первую  очередь  на глазных яблоках (в области  бульбарной  конъюнктивы ),затем  они могут  распространяться на кожные  покровы  лица ,конечностей ,туловища

.значительно повышена наклонность  к повторным инфекционным  заболеваниям -главным образом  дыхательных путей (синуситы, риниты, тонзиллиты ,бронхиты ,пневмонии ),что связано с недостаточностью  иммунологических  реакций ;

в результате  гипоплазии  или аплазии  вилочковой  железы  отмечается  комбинированное  нарушение  клеточных  и гуморальных  форм  иммунного  ответа (дефицит Т-зависимых  лимфоцитов и Ig класса А ); с этим  связывают  высокий риск  возникновения злокачественных  опухолей

Туберозный  склероз Бурневилля

Болезнь  начинается  исподволь  в детском  возрасте  Частота  заболевания 1: 10 000 живорожденных  Локус болезни  располагается  в 9-й хромосоме

Основные клинические проявления

Болезнь  поражает  многие органы  и системы  Классической  триадой  являются -умственная  отсталость  ,судорожные  припадки  и специфическая  сыпь на лице

Кожные  симптомы :

.ангиофиброматоз (в 85% )-мелкая  эритематозная  сыпь  в виде «бабочки» в околоносовой  области ;редко  появляется  в возрасте  до 2 лет

.пятна  депигментации  (в 80%)-появляются  на 1 году  жизни ;депигментированными  могут быть волосы ,брови ,ресницы  и даже  радужная  оболочка;

.фиброзные  бляшки на лбу (в 25%)-появляются  в  первые недели  и месяцы  жизни;располагаются  ниже  границы  роста волос ;

.шагреневые  пятна (в 49%)-могут быть  обнаружены  уже при  рождении

Глазные  симптомы :

.факома (в 50%)-чаще располагается  вблизи  оптического  диска

Неврологические  симптомы:

.судорожные  припадки (в 75%)-появляются  уже на первом году жизни ,могут быть парциальными  миоклоническими  или генерализованными  тонико-клоническими ;трудно купируемы ;

.умственная  отсталость (в 50%)-чаще тяжелая ,затрудняет  вербальный  контакт  с больным ,с элементами  аутизма ;

.возможна рвота ,головная боль,сонливость ,слепота ,гемиплегия

.при МР-сканировании (в 80%) выявляются  субэпендимальные  глиальные узелки вдоль латеральной  стенки  боковых  желудочков ,в области  передней  стенки  третьего  желудочка  у отверстия  Монро

Симптомы поражения  внутренних органов:

.сердце-рабдомиомы (в 80%у детей  и в 20 % у взрослых)

.почки -ангиолипоматоз (в 60%);


.кости -бессимптомные  периостальные  реакции ,склероз или кистоз ;

.легкие-редко  развивается  кистозная  болезнь  легких ;при биопсии  легочной ткани -лимфангиолипоматоз ,при рентгенографии -«сотовое легкое»;

.кишечник -полипоз  прямой кишки ,чаще  бессимптомный

Гистологически обнаруживаются  гигантоклеточные  астроцитмы (опухолеподобные разрастания  глии)

Нейрофиброматоз

Группа  наследственных  заболеваний ,характеризующихся  развитием  многочисленных нейрофибром ,неврином ,гемангиом  и лимфангиом  в подкожной  клетчатке

Нейрофиброматоз  1 типа  Реклингхаузена

Частота 1: 3 500  Ген имеет  высокую  частоту  мутаций

Основные  клинические  проявления

Нейрофибромы (внутрикожные и подкожные )развиваются  более чем у 90% пациентов  в позднем  детстве  или юности

.внутрикожные опухоли -числом  до 500  ,диаметром  1-25см,  проявляют  себя как доброкачественные  образования ;

.подкожные  нейрофибромы выглядят  как мягкие узелки  по ходу  периферических нервов

.плексиформные  нейрофибромы -большие ,прорастающие  окружающие  ткани опухоли  являются патогомоничными :

-вызывают  выраженные  деформации лица или конечностей ;

-обычно  поражают  крупные  периферические  нервы;

-могут возникать  из черепных нервов (обычно -8ЧМН) или нервов спинного мозга ;при этом  локализуются  интракраниально  и интраспинально ,сдавливая  мозг;

.основное  осложнение  -перерождение  нейрофибром  в нейрофибросаркомы

Нейрофиброматоз  1 типа  сочетается  с другими  нейрогенными  опухолями (например ,менингиома ,глиома  зрительных  нервов  и феохромоцитома )

Кожные проявления :

.пятна  цвета кофе с молоком ;

.множественные  веснушки (лентиго ),особенно  в подмышечных  областях ;

.узелки  Лиша-пигментированные  узелки  на радужке

Другие  проявления :

.пороки  развития  клиновидной  кости и истончение  коры  длинных  трубчатых костей ,с искривлением  и псевдоартрозами большеберцовой  кости ,кисты  костей  и сколиоз ;

.легкая  умственная  отсталость

Цереброретинальный  ангиоматоз Гиппеля -Линдау

Гемангиобластомы  головного мозга  локализуются  в мозжечке ,иногда -в спинном мозге ;проявляются  общемозговой  симптоматикой (головная боль в области  затылка, головокружение ,рвота ),атаксией ,нистагмом ,дизартрией ,спастическими  парапарезами ; осложняются  симптомами  гидроцефалии

Ангиоматоз  сетчатки  осложняется  отслойкой  сетчатки ,глаукомой ,катарактой  и слепотой

Возможны  гемангиомы лица

Возможны  гемангиомы  надпочечников ,легких ,печени ;кисты  поджелудочной железы ,кисты  или опухоли  почек ,феохромоцитома  ,а также  полицитемия

Энцефалотригеминальный  ангиоматоз Штурге-Вебера

Характерны  ангиоматозные  пигментные  пятна  от розового  до пурпурно-красного цвета ,особенно  в лобной  области  или в области  всех ветвей  тройничного  нерва ,преимущественно  с одной  стороны  Ангиомы  могут располагаться   на коже шеи ,туловища, конечностей ,иногда бывают  двусторонними

Поражение  глаз  проявляется  ангиоматозными  перерождениями  сосудистой  оболочки ,чаще  на стороне  кожных  ангиом ;возможна  вторичная  глаукома

В неврологическом  статусе:

.генерализованные  судорожные  припадки ;

.задержка  умственного  развития ;

.гемипарез или гемиплегия ,контралатерально  пигментному  пятну  на лице;

.гемианопсия ;

.вторичная  атрофия  и склерозирование  коры головного мозга

Иногда  возможна  микроцефалия  с уменьшением  размеров  черепа  на стороне поражения ,колобома  радужки ,аномалии  ушной раковины

Пороки  внутренних  органов  редки

При краниографии  выявляют  кальцификаты  в форме  извилин  с двумя  контурами ,в основе которых  лежит  ангиоматоз  теменно-окципитальных  отделов  головного мозга

Other Posts

Рубрики: Нейрогенетика

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser