ActionTeaser.ru - тизерная реклама

**Гемоглобинопатии Серповидноклеточная анемия

Это группа  гемолитических анемий ,связанных  с нарушением  структуры  или синтеза  гемоглобина

Различают  гемоглобинопатии ,обусловленные  аномалией  первичной структуры  гемоглобина ,качественные  (серповидноклеточная  анемия) ,и вызванные  нарушением  синтеза  цепей  гемоглобина ,или количественные (талассемия )

Серповидноклеточная  анемия

Впервые  заболевание  было описано  в 1910г Херриком  В 1956 г Итано  и Ингрем  установили  ,что заболевание  является  следствием  генной  мутации ,в  результате которой  происходит  аминокислотная  замена  в положении  6 полипептидной  цепи  гемоглобина  глютаминовой  кислоты  на нейтральный  валин и начинает  синтезироваться  аномальный  гемоглобин S ,что сопровождается  развитием  выраженного  пойкилоцитоза  и появлением  серповидноклеточных  форм эритроцитов

Причиной  появления  эритроцитов  серповидной  формы  является  то,что гемоглобин Sв деоксигенированном  состоянии  обладает  в 100 раз меньшей растворимостью  ,чем гемоглобин  А, а также высокой  способностью  к полимеризации  Вследствие этого  внутри эритроцита  образуются  кристаллы  продолговатой  формы ,которые  придают  эритроциту  серповидную  форму Такие  эритроциты  становятся  ригидными ,теряют  пластические  свойства  и легко гемолизируются

В случае  гомозиготного  носительства  говорят  о серповидноклеточной анемии  ,а при  гетерозиготном  носительстве -о серповидноклеточной  аномалии  Заболевание  распространено  в странах  «малярийного  пояса» земного шара (страны Средиземноморья ,Ближнего  и Среднего  Востока ,Северной  и Западной Африки ,Индия ,Грузия  ,Азербайджан и др) Наличие  гемоглобина S у гетерозиготных  носителей  обеспечивает  им защиту  от тропической  малярии У жителей указанных  стран гемоглобин  S встречается  до 40% в популяции

Гомозиготная  форма болезни характеризуется  умеренной  нормохромной анемией ,содержание  общего  гемоглобина  составляет  60-80г\л  Количество  ретикулоцитов  повышено- 10% и более Средняя  продолжительность  жизни эритроцитов -около 17 дней  Характерным признаком  является  наличие  в окрашенном  мазке  серповидных  эритроцитов ,эритроцитов  с базофильной  пунктацией


Гемолиз  эритроцитов  способствует  развитию  тромботических  осложнений Могут  возникнуть  множественные  тромбозы  сосудов  селезенки ,легких  ,суставов ,печени  ,мозговых  оболочек  ,с последующим  развитием инфаркта  в указанных тканях  В зависимости  от локализации  тромбозов  при серповидноклеточной  анемии  выделяют  несколько  синдромов -грудной,  мышечноскелетный  ,абдоминальный, мозговой  и др  Усугубление  анемии может быть  связано с гипопластическим  кризом ,который чаще  всего встречается  у детей на фоне  перенесенной  инфекции При этом  отмечается  угнетение  костномозгового  кроветворения  и в периферической  крови исчезают  ретикулоциты ,снижается  количество  эритроцитов ,нейтрофилов  и тромбоцитов

Гемолитический  криз может быть  спровоцирован  у больных  серповидноклеточной  анемией  инфекционными  заболеваниями ,стрессом ,гипоксией  В эти периоды  резко  снижается  количество  эритроцитов ,падает  уровень  гемоглобина  появляются  черная моча ,желтушное  окрашивание  кожи  и слизистых  ,увеличивается  непрямой  билирубин  в крови

Кроме  апластических  и гемолитических  кризов  при серповидно-клеточной анемии  наблюдаются  секвестрационные  кризы,  при которых  значительная  часть эритроцитов  депонируется  во внутренних  органах  ,в частности,   в селезенке  При депонировании  эритроцитов  во внутренних органах  может происходить  их разрушение  в местах  депонирований  ,хотя в ряде случаев  эритроциты  при депонировании  не разрушаются

Гетерозиготная  форма  гемоглобинопатии S(серповидно-клеточная  аномалия )у большинства  больных протекает  бессимптомно ,так как  содержание патологического  гемоглобина   в эритроцитах  невелико  У небольшого  процента гетерозиготных  носителей  аномального  гемоглобина  в период  гипоксических  состояний (пневмонии,подъем  на высоту )может быть  выделение  темной мочи и разнообразные  тромботические  осложнения

Other Posts

Комментарии

No Комментарии

Leave a reply

Тизерная сеть GlobalTeaser